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Exames
Painel de Endocrinopatias Neonatais
Painel de Doenças Esqueléticas
Painel de Distúrbios da Função Renal
Painel de Demências e Parkinson – Gene NPC1
Painel de Câncer Hereditário NSG – NF1 e NF2
Painel de cancer colorretal hereditário – não polipóide – para um dos genes MLH1, MSH6, PMS2 E EPCAM
Painel Completo para Paraplegias Espásticas
Mycoplasma Pneumoniae por RT-PCR (detecção molecular)
Mutação Familiar Específica Conhecida – TGFB1
Mutação Familiar Específica Conhecida – BRIP1
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