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Exames
Sequenciamento do Gene FBN1 – Sindrome de Marfan
Sequenciamento do Gene COL3A1
Sequenciamento do Gene COL2A1
Sequenciamento do gene CHD7 – síndrome de Charge
Sequenciamento do Gene CFTR com CNV
Sequenciamento do Gene AIRE
Sequenciamento de Síndromes de Noonan e Costello PTPN11, SOS1, RAF1, KRAS, RIT1
Sequenciamento de nova geração para o gene FLCN – síndrome de BIRT-HOGG-DUBE
Sequenciamento de Nova Geração ou Sanger de toda região codificante do gene NOTCH3
Sequenciamento de Nova Geração ou Sanger de toda região codificante do gene MEFV
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