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Arquivos: Exames

Sequenciamento do Gene FBN1 – Sindrome de Marfan

Sequenciamento do Gene COL3A1

Sequenciamento do Gene COL2A1

Sequenciamento do gene CHD7 – síndrome de Charge

Sequenciamento do Gene CFTR com CNV

Sequenciamento do Gene AIRE

Sequenciamento de Síndromes de Noonan e Costello PTPN11, SOS1, RAF1, KRAS, RIT1

Sequenciamento de nova geração para o gene FLCN – síndrome de BIRT-HOGG-DUBE

Sequenciamento de Nova Geração ou Sanger de toda região codificante do gene NOTCH3

Sequenciamento de Nova Geração ou Sanger de toda região codificante do gene MEFV

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